Notice RAMEAU

  • Notice
Maladies héréditaires



Vedette matière nom commun. S'emploie en tête de vedette.

<Employé pour : 
Génopathies
Maladies d'origine génétique
Maladies génétiques
Maladies génotypiques

<<Terme(s) générique(s) :
Maladies congénitales

>><<Terme(s) associé(s) : 
Aspect génétique
Génétique médicale

Voir aussi la subdivision Aspect génétique aux maladies

>>Terme(s) spécifique(s) : 
Pachydermopériostose
Maladie de Fanconi
Syndrome FOXG1
Épidermolyse bulleuse jonctionnelle
Achondroplasie
Syndrome DICER1
Syndrome de Kallmann
Porphyrie érythropoïétique congénitale
Syndrome d'Aarskog
Syndrome de Cornelia de Lange (maladie héréditaire)
Syndrome de De Barsy
Syndrome de Wiedemann-Rautenstrauch
Myopie forte
Laminopathies
Syndromes périodiques associés à la cryopyrine
Syndrome des hamartomes multiples
Syndrome de Holt-Oram
Dyskinésie ciliaire primitive
Ataxie spastique autosomique récessive de Charlevoix-Saguenay
Dystrophie musculaire oculopharyngée
Myotonie congénitale
Myotonie atrophique
Acrodermatite entéropathique
Alagille, Syndrome d'
Albinisme
Alport, Syndrome d'
Amélogenèse imparfaite
Analgie congénitale
Angio-oedème héréditaire
Angiomatose hémorragique familiale
Aniridie
Arthro-ophtalmopathie héréditaire progressive
Syndrome de Brugada
Maladie de Byler
CADASIL
Maladie de Charcot-Marie-Tooth
Chediak-Steinbrinck-Higashi, Maladie de
Chondrodysplasie ponctuée
Chorée de Huntington
Maladies chromosomiques
Cockayne, Syndrome de
Costello, Syndrome de
Dégénérescence hépatolenticulaire
Dentinogenèse imparfaite
Diabète rénal
Drépanocytose
Dyschondrostéose
Dysostose cléido-crânienne héréditaire
Dysostose mandibulofaciale de Franceschetti
Dyssynergie cérébelleuse myoclonique
Myopathie primitive progressive
Ehlers-Danlos, Syndrome d'
Élastorrhexie systématisée
Épidermolyse bulleuse simple
Friedreich, Maladie de
Syndrome de Gardner
Génophotodermatoses
Hémophilie
Hermansky-Pudlak, Syndrome d'
Hyperplasie surrénale congénitale
Incontinentia pigmenti
Insomnie fatale familiale
Syndrome de Kennedy
Laurence-Moon-Biedl, Syndrome de
Li-Fraumeni, Syndrome de
Maladie de Dent
Maladie des exostoses multiples
Maladie périodique
Maladies héréditaires métaboliques
Maladies monogéniques
Marfan, Syndrome de
Mucoviscidose
Myopathie némaline
Myopathie viscérale familiale
Neurofibromatose
Neuropathies amyloïdes familiales
Noonan, Syndrome de
Odontogenèse imparfaite
Ostéodysplastie
Ostéogenèse imparfaite
Ostéopétrose
Ovalocytose
Pancréatite calcifiante familiale
Pathologie moléculaire
Pendred, Syndrome de
Lentiginose péri-orificielle avec polypose viscérale
Phacomatose
Polypose rectocolique familiale
Polydactylie
Polykystose rénale
Pseudohypoaldostéronisme
Pycnodysostose
Refsum, Maladie de
Rétinite pigmentaire
Rieger, Syndrome de
Rud, Syndrome de
Sclérose latérale amyotrophique
Sclérose tubéreuse du cerveau
Syndrome de Shwachman-Diamond
Syndrome de Smith-Lemli-Opitz
Sphérocytose héréditaire
Stomatocytose héréditaire
Syndrome AEC
Syndrome branchio-oto-rénal
Syndrome cardio-facio-cutané
Syndrome d'Aicardi
Syndrome de Birt-Hogg-Dubé
Syndrome de Lowe
Syndrome de Muir-Torre
Thalassémie
Maladie de Werdnig-Hoffmann
Werner, Syndrome de
Willebrand, Maladie de von
Wiskott-Aldrich, Syndrome de
Dyskératose héréditaire bénigne intraépithéliale
Wolfram, Syndrome de

Domaine(s) : 610

Correspondance(s) : 
- MeSH  (Medical Subject Headings) :  Genetic Diseases, Inborn  http://id.nlm.nih.gov/mesh/M0385531
- LCSH  (Library of Congress Subject Headings) :  Genetic disorders  http://id.loc.gov/authorities/subjects/sh87001834

Identifiant de la notice  : ark:/12148/cb119442366
Notice n° :  FRBNF11944236

Création :  82/04/05
Mise à jour :  12/11/27

Notices bibliographiques liées

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