- Notice
Maladies héréditaires métaboliques
Vedette matière nom commun. S'emploie en tête de vedette.
<Employé pour :
Maladies héréditaires du métabolisme
Maladies métaboliques héréditaires
Troubles du métabolisme -- Génétique
Maladies héréditaires du métabolisme
Maladies métaboliques héréditaires
Troubles du métabolisme -- Génétique
>>Terme(s) spécifique(s) :
Citrullinémie
Abêtalipoprotéinémie
Acidémie propionique
Galactosémie
Glycogénoses
Hémochromatose primitive
Hypercholestérolémie familiale
Hypophosphatasie
Ictère familial congénital de Crigler et Najjar
Intolérance héréditaire au fructose
Leigh, Syndrome de
Lesch-Nyhan, Syndrome de
Maladies lysosomiales congénitales
Alcaptonurie
Menkes, Maladie de
Mucopolysaccharidoses
Ostéodystrophie héréditaire d'Albright
Oxalose
Sphingolipidoses
Syndrome CDG
Syndrome de Barth
Xanthomatose cérébrotendineuse
Anémie hémolytique enzymoprive
Céroïdes-lipofuscinoses neuronales
Cholémie familiale
De Toni-Debré-Fanconi, Syndrome de
Déficit en alpha-1-antitrypsine
Déficit en dihydropyrimidine déshydrogénase
Déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase
Citrullinémie
Abêtalipoprotéinémie
Acidémie propionique
Galactosémie
Glycogénoses
Hémochromatose primitive
Hypercholestérolémie familiale
Hypophosphatasie
Ictère familial congénital de Crigler et Najjar
Intolérance héréditaire au fructose
Leigh, Syndrome de
Lesch-Nyhan, Syndrome de
Maladies lysosomiales congénitales
Alcaptonurie
Menkes, Maladie de
Mucopolysaccharidoses
Ostéodystrophie héréditaire d'Albright
Oxalose
Sphingolipidoses
Syndrome CDG
Syndrome de Barth
Xanthomatose cérébrotendineuse
Anémie hémolytique enzymoprive
Céroïdes-lipofuscinoses neuronales
Cholémie familiale
De Toni-Debré-Fanconi, Syndrome de
Déficit en alpha-1-antitrypsine
Déficit en dihydropyrimidine déshydrogénase
Déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase
Source(s) :
Maladies métaboliques héréditaires / B. Chabrol, P. de Lonlay, 2011
Maladies métaboliques héréditaires / B. Chabrol, P. de Lonlay, 2011
Domaine(s) : 610
Correspondance(s) exacte(s) :
- LCSH (Library of Congress Subject Headings) : Metabolism, Inborn errors of http://id.loc.gov/authorities/subjects/sh85084017
- MeSH (Medical Subject Headings) : Metabolism, Inborn Errors . http://https://id.nlm.nih.gov/mesh/M0013496
- RVMLaval (Répertoire Vedettes-Matière de l'Université Laval (Québec)) : Maladies métaboliques congénitales
- LCSH (Library of Congress Subject Headings) : Metabolism, Inborn errors of http://id.loc.gov/authorities/subjects/sh85084017
- MeSH (Medical Subject Headings) : Metabolism, Inborn Errors . http://https://id.nlm.nih.gov/mesh/M0013496
- RVMLaval (Répertoire Vedettes-Matière de l'Université Laval (Québec)) : Maladies métaboliques congénitales
Identifiant de la notice : ark:/12148/cb11938295g
Notice n° :
FRBNF11938295
Création :
81/04/29
Mise à jour :
23/05/30
