- Notice
Maladies héréditaires métaboliques
Vedette matière nom commun. S'emploie en tête de vedette.
<Employé pour :
Maladies héréditaires du métabolisme
Maladies métaboliques héréditaires
Troubles du métabolisme -- Aspect génétique
Maladies héréditaires du métabolisme
Maladies métaboliques héréditaires
Troubles du métabolisme -- Aspect génétique
Voir aussi la subdivision Métabolisme -- Aspect génétique aux êtres vivants, parties
du corps et produits chimiques
>>Terme(s) spécifique(s) :
Acidémie propionique
Déficit en dihydropyrimidine déshydrogénase
Syndrome de Barth
Alcaptonurie
Abêtalipoprotéinémie
Anémie hémolytique enzymoprive
Déficit en alpha-1-antitrypsine
Céroïdes-lipofuscinoses neuronales
Cholémie familiale
De Toni-Debré-Fanconi, Syndrome de
Déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase
Galactosémie
Glycogénoses
Hémochromatose primitive
Hypercholestérolémie familiale
Hypophosphatasie
Ictère familial congénital de Crigler et Najjar
Intolérance héréditaire au fructose
Leigh, Syndrome de
Lesch-Nyhan, Syndrome de
Maladies lysosomiales congénitales
Menkes, Maladie de
Mucopolysaccharidoses
Ostéodystrophie héréditaire d'Albright
Oxalose
Sphingolipidoses
Syndrome CDG
Xanthomatose cérébrotendineuse
Acidémie propionique
Déficit en dihydropyrimidine déshydrogénase
Syndrome de Barth
Alcaptonurie
Abêtalipoprotéinémie
Anémie hémolytique enzymoprive
Déficit en alpha-1-antitrypsine
Céroïdes-lipofuscinoses neuronales
Cholémie familiale
De Toni-Debré-Fanconi, Syndrome de
Déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase
Galactosémie
Glycogénoses
Hémochromatose primitive
Hypercholestérolémie familiale
Hypophosphatasie
Ictère familial congénital de Crigler et Najjar
Intolérance héréditaire au fructose
Leigh, Syndrome de
Lesch-Nyhan, Syndrome de
Maladies lysosomiales congénitales
Menkes, Maladie de
Mucopolysaccharidoses
Ostéodystrophie héréditaire d'Albright
Oxalose
Sphingolipidoses
Syndrome CDG
Xanthomatose cérébrotendineuse
Source(s) :
Maladies métaboliques héréditaires / B. Chabrol, P. de Lonlay, 2011
Maladies métaboliques héréditaires / B. Chabrol, P. de Lonlay, 2011
Domaine(s) : 610
Correspondance(s) :
- LCSH (Library of Congress Subject Headings) : Metabolism, Inborn errors of http://id.loc.gov/authorities/subjects/sh85084017
- LCSH (Library of Congress Subject Headings) : Metabolism, Inborn errors of http://id.loc.gov/authorities/subjects/sh85084017
Pas de correspondance :
- MeSH (Medical Subject Headings)
- MeSH (Medical Subject Headings)
Identifiant de la notice : ark:/12148/cb11938295g
Notice n° :
FRBNF11938295
Création :
81/04/29
Mise à jour :
11/09/28
