- Notice
Maladies héréditaires
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Génopathies
Maladies d'origine génétique
Maladies génétiques
Maladies génotypiques
Génopathies
Maladies d'origine génétique
Maladies génétiques
Maladies génotypiques
Voir aussi la subdivision Aspect génétique aux maladies
>>Terme(s) spécifique(s) :
Syndrome de Potocki-Lupski
Syndrome de McCune-Albright
Syndrome LEOPARD
Épidermolyses bulleuses dystrophiques
Dystrophie réticulaire pigmentaire de Sjögren
Syndrome MELAS
Hérédodégénérescence spinocérébelleuse
Hypophosphatémie liée à l'X
Syndrome de Coffin-Siris
Syndrome d'Ivemark
Syndrome dyscéphalique de François
Acrocéphalosyndactylie
Syndrome d'Andersen-Tawil
Polykystose rénale
Pseudohypoaldostéronisme
Pycnodysostose
Refsum, Maladie de
Rétinite pigmentaire
Rieger, Syndrome de
Rud, Syndrome de
Sclérose latérale amyotrophique
Sclérose tubéreuse du cerveau
Syndrome de Shwachman-Diamond
Pachydermopériostose
Syndrome de Smith-Lemli-Opitz
Sphérocytose héréditaire
Stomatocytose héréditaire
Syndrome AEC
Syndrome branchio-oto-rénal
Syndrome cardio-facio-cutané
Syndrome d'Aicardi
Syndrome de Birt-Hogg-Dubé
Syndrome de Lowe
Syndrome de Muir-Torre
Maladie de Fanconi
Thalassémie
Maladie de Werdnig-Hoffmann
Werner, Syndrome de
Willebrand, Maladie de von
Wiskott-Aldrich, Syndrome de
Dyskératose héréditaire bénigne intraépithéliale
Wolfram, Syndrome de
Syndrome FOXG1
Épidermolyse bulleuse jonctionnelle
Achondroplasie
Syndrome DICER1
Syndrome de Kallmann
Porphyrie érythropoïétique congénitale
Syndrome d'Aarskog
Syndrome de Behr
Syndrome de Cornelia de Lange (maladie héréditaire)
Syndrome de De Barsy
Syndrome de Wiedemann-Rautenstrauch
Myopie forte
Laminopathies
Syndromes périodiques associés à la cryopyrine
Syndrome des hamartomes multiples
Syndrome de Holt-Oram
Dyskinésie ciliaire primitive
Ataxie spastique autosomique récessive de Charlevoix-Saguenay
Anémies dysérythropoïétiques congénitales
Dystrophie musculaire oculopharyngée
Myotonie congénitale
Myotonie atrophique
Acrodermatite entéropathique
Alagille, Syndrome d'
Albinisme
Alport, Syndrome d'
Amélogenèse imparfaite
Analgie congénitale
Angio-oedème héréditaire
Maladie de Darier
Angiomatose hémorragique familiale
Aniridie
Arthro-ophtalmopathie héréditaire progressive
Syndrome de Brugada
Maladie de Byler
CADASIL
Maladie de Charcot-Marie-Tooth
Chediak-Steinbrinck-Higashi, Maladie de
Chondrodysplasie ponctuée
Chorée de Huntington
Xeroderma pigmentosum
Maladies chromosomiques
Cockayne, Syndrome de
Costello, Syndrome de
Dégénérescence hépatolenticulaire
Dentinogenèse imparfaite
Diabète rénal
Drépanocytose
Dyschondrostéose
Dysostose cléido-crânienne héréditaire
Dysostose mandibulofaciale de Franceschetti
Kératodermies palmoplantaires
Dyssynergie cérébelleuse myoclonique
Myopathie primitive progressive
Ehlers-Danlos, Syndrome d'
Élastorrhexie systématisée
Épidermolyse bulleuse simple
Friedreich, Maladie de
Syndrome de Gardner
Génophotodermatoses
Hémophilie
Hermansky-Pudlak, Syndrome d'
Ostéochondrodysplasies
Hyperplasie surrénale congénitale
Incontinentia pigmenti
Insomnie fatale familiale
Syndrome de Kennedy
Laurence-Moon-Biedl, Syndrome de
Li-Fraumeni, Syndrome de
Maladie de Dent
Maladie des exostoses multiples
Maladie périodique
Maladies héréditaires métaboliques
Ataxie-télangiectasie
Maladies monogéniques
Marfan, Syndrome de
Mucoviscidose
Myopathie némaline
Myopathie viscérale familiale
Neurofibromatose
Neuropathies amyloïdes familiales
Noonan, Syndrome de
Odontogenèse imparfaite
Ostéodysplastie
Syndromes cranio-faciaux
Ostéogenèse imparfaite
Ostéopétrose
Ovalocytose
Pancréatite calcifiante familiale
Pathologie moléculaire
Pendred, Syndrome de
Lentiginose péri-orificielle avec polypose viscérale
Phacomatose
Polypose rectocolique familiale
Polydactylie
Syndrome de Potocki-Lupski
Syndrome de McCune-Albright
Syndrome LEOPARD
Épidermolyses bulleuses dystrophiques
Dystrophie réticulaire pigmentaire de Sjögren
Syndrome MELAS
Hérédodégénérescence spinocérébelleuse
Hypophosphatémie liée à l'X
Syndrome de Coffin-Siris
Syndrome d'Ivemark
Syndrome dyscéphalique de François
Acrocéphalosyndactylie
Syndrome d'Andersen-Tawil
Polykystose rénale
Pseudohypoaldostéronisme
Pycnodysostose
Refsum, Maladie de
Rétinite pigmentaire
Rieger, Syndrome de
Rud, Syndrome de
Sclérose latérale amyotrophique
Sclérose tubéreuse du cerveau
Syndrome de Shwachman-Diamond
Pachydermopériostose
Syndrome de Smith-Lemli-Opitz
Sphérocytose héréditaire
Stomatocytose héréditaire
Syndrome AEC
Syndrome branchio-oto-rénal
Syndrome cardio-facio-cutané
Syndrome d'Aicardi
Syndrome de Birt-Hogg-Dubé
Syndrome de Lowe
Syndrome de Muir-Torre
Maladie de Fanconi
Thalassémie
Maladie de Werdnig-Hoffmann
Werner, Syndrome de
Willebrand, Maladie de von
Wiskott-Aldrich, Syndrome de
Dyskératose héréditaire bénigne intraépithéliale
Wolfram, Syndrome de
Syndrome FOXG1
Épidermolyse bulleuse jonctionnelle
Achondroplasie
Syndrome DICER1
Syndrome de Kallmann
Porphyrie érythropoïétique congénitale
Syndrome d'Aarskog
Syndrome de Behr
Syndrome de Cornelia de Lange (maladie héréditaire)
Syndrome de De Barsy
Syndrome de Wiedemann-Rautenstrauch
Myopie forte
Laminopathies
Syndromes périodiques associés à la cryopyrine
Syndrome des hamartomes multiples
Syndrome de Holt-Oram
Dyskinésie ciliaire primitive
Ataxie spastique autosomique récessive de Charlevoix-Saguenay
Anémies dysérythropoïétiques congénitales
Dystrophie musculaire oculopharyngée
Myotonie congénitale
Myotonie atrophique
Acrodermatite entéropathique
Alagille, Syndrome d'
Albinisme
Alport, Syndrome d'
Amélogenèse imparfaite
Analgie congénitale
Angio-oedème héréditaire
Maladie de Darier
Angiomatose hémorragique familiale
Aniridie
Arthro-ophtalmopathie héréditaire progressive
Syndrome de Brugada
Maladie de Byler
CADASIL
Maladie de Charcot-Marie-Tooth
Chediak-Steinbrinck-Higashi, Maladie de
Chondrodysplasie ponctuée
Chorée de Huntington
Xeroderma pigmentosum
Maladies chromosomiques
Cockayne, Syndrome de
Costello, Syndrome de
Dégénérescence hépatolenticulaire
Dentinogenèse imparfaite
Diabète rénal
Drépanocytose
Dyschondrostéose
Dysostose cléido-crânienne héréditaire
Dysostose mandibulofaciale de Franceschetti
Kératodermies palmoplantaires
Dyssynergie cérébelleuse myoclonique
Myopathie primitive progressive
Ehlers-Danlos, Syndrome d'
Élastorrhexie systématisée
Épidermolyse bulleuse simple
Friedreich, Maladie de
Syndrome de Gardner
Génophotodermatoses
Hémophilie
Hermansky-Pudlak, Syndrome d'
Ostéochondrodysplasies
Hyperplasie surrénale congénitale
Incontinentia pigmenti
Insomnie fatale familiale
Syndrome de Kennedy
Laurence-Moon-Biedl, Syndrome de
Li-Fraumeni, Syndrome de
Maladie de Dent
Maladie des exostoses multiples
Maladie périodique
Maladies héréditaires métaboliques
Ataxie-télangiectasie
Maladies monogéniques
Marfan, Syndrome de
Mucoviscidose
Myopathie némaline
Myopathie viscérale familiale
Neurofibromatose
Neuropathies amyloïdes familiales
Noonan, Syndrome de
Odontogenèse imparfaite
Ostéodysplastie
Syndromes cranio-faciaux
Ostéogenèse imparfaite
Ostéopétrose
Ovalocytose
Pancréatite calcifiante familiale
Pathologie moléculaire
Pendred, Syndrome de
Lentiginose péri-orificielle avec polypose viscérale
Phacomatose
Polypose rectocolique familiale
Polydactylie
Domaine(s) : 610
Correspondance(s) :
- MeSH (Medical Subject Headings) : Genetic Diseases, Inborn http://id.nlm.nih.gov/mesh/M0385531
- LCSH (Library of Congress Subject Headings) : Genetic disorders http://id.loc.gov/authorities/subjects/sh87001834
- MeSH (Medical Subject Headings) : Genetic Diseases, Inborn http://id.nlm.nih.gov/mesh/M0385531
- LCSH (Library of Congress Subject Headings) : Genetic disorders http://id.loc.gov/authorities/subjects/sh87001834
Identifiant de la notice : ark:/12148/cb119442366
Notice n° :
FRBNF11944236
Création :
82/04/05
Mise à jour :
12/11/27
