Notice bibliographique
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Type(s) de contenu et mode(s) de consultation : Texte noté : sans médiation
Auteur(s) : Pellen, Nadine
Titre(s) : La mucoviscidose en héritage [Texte imprimé] / Nadine Pellen ; préface de Catherine Rollet
Publication : Paris : INED éditions, DL 2015
Impression : 53-Mayenne : Impr. Jouve
Description matérielle : 1 vol. (286 p.) : ill. en coul. ; 24 cm
Collection : Les cahiers de l'INED, ISSN 1635-561X ; 167
Lien à la collection : Les Cahiers de l'INED
Note(s) : Bibliogr. p. 239-247
Sujet(s) : Mucoviscidose -- Épidémiologie -- Bretagne (France)
Épidémiologie génétique -- Bretagne (France)
Indice(s) Dewey : 362.196 042 (23e éd.) = Maladies génétiques (problèmes et services sociaux)
Identifiants, prix et caractéristiques : ISBN 978-2-7332-0183-1 (br.) : 25 EUR
EAN 9782733201831
Identifiant de la notice : ark:/12148/cb44508846b
Notice n° :
FRBNF44508846
Résumé : La mucoviscidose, due à une mutation du gène CFTR, affecte 1 naissance sur 4500 en France et 1 naissance sur 3000 en Bretagne. Le Finistère est l'une des régions où la fréquence de la maladie est la plus importante au monde. Malgré d'importants progrès médicaux, la mucoviscidose reste une souffrance pour les familles et une affaire de santé publique. En partant du principe que nos gènes parlent de nous, de nos parents et de nos ancêtres, l'auteur remonte la trace des porteurs par le biais des généalogies ascendantes, pour en isoler « l'effet fondateur ». En fouillant dans le passé, en remontant les lignées, elle aborde de manière novatrice la lecture d'une transmission génétique. Cette mise en perspective historique permet une approche collective et non plus individuelle. La maladie n'est plus l'affaire du seul malade, mais l'histoire de toute une famille, voire d'une région entière. Grâce à un méticuleux travail d'analyse démographique, et à partir d'une base de données généalogiques qui fonde son analyse, Nadine Pellen retrace les comportements démographiques : mariages, naissances, décès des populations atteintes, étudie l'incidence du cousinage, de l'homogamie, de l'endogamie et surtout, des mouvements de populations, pour établir une histoire spatiale et humaine qui se décline en une riche cartographie particulièrement révélatrice. [source éditeur]
